28/02/2021 Las enfermedades raras o minoritarias son un conjunto de patologías poco frecuentes que afectan a un número limitado de la población. Según la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER), se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Sin embargo, el desconocimiento que rodea estas patologías, que suelen tener un origen genético, dificulta mucho su diagnóstico y tratamiento. Por ese motivo, cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar a conocer estas patologías y concienciar a la población sobre las dificultades a las que se enfrentan a diario los pacientes afectados.
«Imagínate despertarte en mitad del océano, es de noche y no ves nada, ninguna luz o punto que pueda guiarte. Estás solo, rodeado de la inmensidad del mar y de la más absoluta oscuridad. No sabes si deberías nadar hacia el frente o hacia un lado y, de pronto, notas algo que se mueve debajo de tus pies. El miedo te paraliza, te impide tomar decisiones y te quedas flotando esperando que el cuerpo te responda. Realmente tienes dos opciones: dejarte llevar por la desesperación y quedarte flotando o empezar a nadar sin rumbo fijo. En ambos casos, lo más probable es que acabes sin fuerzas y empieces a hundirte, pero existe la pequeña posibilidad de que alguien te encuentre y te salve, mostrándote el camino.
Cuando te diagnostican una enfermedad rara te sientes exactamente como si te despertaras en mitad del océano en medio de la noche, no sabes hacia dónde ir y la inseguridad te invade».
Álvaro Villanueva es padre de Alvarete, un niño que padece esclerosis tuberosa, y fundador de la Fundación Luchadores AVA.
El Día de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero por ser «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.
Aunque la Comisión Europea está incrementando su apoyo a las iniciativas de colaboración centradas en la investigación de tratamientos y medicamentos para las enfermedades raras, la falta de financiación sigue siendo un problema. Por ello y más en este momento que estamos viviendo debido a la pandemia mundial, se hace más necesario que nunca crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.
